WGBS+RNA-seq联合分析揭示尿路上皮癌的表观基因组特征
尿路上皮癌(UCs)是起源于尿路上皮的一种多源性的恶性肿瘤,膀胱尿路上皮癌(UCB)占UCs的90-95%,而上尿路上皮癌(UTUC)并不常见,占UCs的5-10%。尽管基因组研究显示UTUC和UCB之间体细胞改变的发生率存在显著差异,但UTUC和UCB之间表观遗传差异和临床相关性仍然未知。越来越多的证据表明,DNA甲基化与UCB患者的肿瘤进展密切相关。在本研究中,作者研究了UTUC和UCB的表观基因组特征,进一步确定了DNA甲基化亚型,以探索肿瘤的潜在风险分层。研究结果显示了UTUC和UCB中类似的潜在DNA甲基化机制,有助于理解UC的病理生理学,并为不同的UC亚型提供预后评估策略和更个体化的治疗建议。···