Nature|首个高质量二倍体人类参考基因组!PacBio、Nanopore、Bionano、Hi-C技术各显神通
2001年,人类参考基因组草图正式发布。目前,人类参考基因组已更新到GRCh38版本,补充完善了全基因组序列数据。GRCh38是现有的最完整的人类参考基因组之一,但其仍存在许多空白和错误,未能充分捕捉人类全部基因组的变异信息。近日,HPRC在Nature上发表了题为“Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes”的文章,报道了其评估结果。研究人员确定了目前可以实现最完整和最准确的二倍体基因组组装的基因组测序和组装方法组合,且人工整理的工作量最小;组装了第一个高质量的二倍体参考基因组;发现了更多单倍型之间的遗传变异,约48%的蛋白质编码基因在单倍型间存在非同义氨基酸变化,其中中心粒区多样性最高。为实现自动化、完整、无错的二倍体基因组组装,研究人员还确定了需要改进的部分。总之,该研究为大规模组装接近完整的二倍体人类基因组提供了基础,能捕获从单核苷酸到结构重排的全局遗传变异。···