重塑诊断模式,推动药物研发,全基因组测序和转录组测序助力罕见病诊疗
除本文探讨的WGS和RNA-seq外,其它测序及分析技术对促进罕见病诊疗和药物研发也有巨大的潜力。长读长测序技术可以克服短读长测序在检测复杂SV方面的局限性;多组学分析可将基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等结合,获得更全面的疾病信息。人工智能技术可以帮助提高测序数据的挖掘分析和解读效率,减少漏诊和假阳性。此外,研究机构与企业、医疗机构之间的合作,可通过共享数据和专业知识,使整个研究过程更加协同高效。期望未来能有更多罕见病患者获得有效治疗,改善预后。···